Au delà du diagnostic

Au-delà du diagnostic

Pourquoi même une cause génétique connue ne suffit pas à prédire le profil d'un patient

Gérald Bussy, Docteur en Neuropsychologie — Log'IQ Éditions

On le sait depuis longtemps en clinique : deux enfants porteurs du même diagnostic peuvent présenter des profils cognitifs très différents. Face à ce constat, une intuition est tentante : si le diagnostic a une cause génétique identifiée — trisomie 21, syndrome de Williams-Beuren, X-Fragile, délétion 22q11.2 — alors le mécanisme biologique étant connu, le profil cognitif devrait être plus prévisible que pour un trouble sans étiologie claire.

Cette intuition est fausse, et la littérature le montre avec une netteté qui devrait changer la façon dont on lit un compte-rendu génétique en clinique.

Connaître la cause biologique d'un trouble ne dit que très peu de choses sur le fonctionnement cognitif réel de la personne qui en est porteuse.

Une cause génétique ne prédit pas un profil cognitif uniforme

La démonstration la plus directe vient d'une méta-analyse récente portant spécifiquement sur cette question (Spaniol & Danielsson, 2022). Les auteurs comparent les performances en fonctions exécutives de personnes avec déficience intellectuelle selon quatre catégories étiologiques : trisomie 21, syndrome de Williams, X-Fragile, et déficience intellectuelle sans cause spécifique identifiée. Résultat : l'étiologie est un modérateur statistiquement significatif, mais elle « ne réduit que marginalement » l'hétérogénéité observée entre les études. Autrement dit : savoir qu'un patient est porteur d'une trisomie 21 plutôt que d'un syndrome de Williams affine la prédiction, mais de façon très limitée — la variabilité individuelle reste massive à l'intérieur même de chaque groupe étiologique.

Le tableau de correspondance diagnostic / profil exécutif que nous avons construit récemment illustre concrètement ce constat. La trisomie 21 et le syndrome de Williams-Beuren, deux causes génétiques bien caractérisées, produisent des patterns de dissociation presque inversés : chez les patients avec trisomie 21, la littérature de référence (Lanfranchi et al., 2010) montre un déficit comparable sur l'inhibition, la planification, la mémoire de travail et la flexibilité — aucune fonction n'est véritablement épargnée. Chez les patients avec syndrome de Williams, à l'inverse, la flexibilité verbale est relativement préservée alors que l'inhibition, la planification et l'attention sont déficitaires (Menghini et al., 2010). Même mécanisme général (anomalie chromosomique, déficience intellectuelle associée), profils fonctionnels distincts — et, à l'intérieur de chaque syndrome, une variabilité individuelle que l'étiologie seule n'explique pas.

Le cognitif seul ne suffit pas non plus : la dimension psychologique

Mais il y a une deuxième limite, plus souvent négligée : même un bilan cognitif complet et bien interprété ne capture pas tout ce qui détermine le fonctionnement réel d'un patient au quotidien. Deux patients avec un diagnostic identique et un profil cognitif comparable sur le papier peuvent avoir besoin de remédiations très différentes — parce que leur fonctionnement psychologique et affectif diffère.

La théorie de l'efficacité du traitement (Eysenck & Calvo, 1992), prolongée par la théorie du contrôle attentionnel (Eysenck, Derakshan, Santos & Calvo, 2007), montre que l'anxiété ne se contente pas d'être corrélée à de moins bonnes performances cognitives : elle mobilise activement les mêmes ressources exécutives que celles nécessaires à la tâche. Un patient anxieux peut maintenir une performance correcte (performance effectiveness) tout en y consacrant un effort et un coût cognitif disproportionnés (efficience de traitement réduite) — un coût invisible sur un simple résultat de test, mais qui se traduit cliniquement par une fatigabilité, une lenteur ou un évitement des tâches exigeantes au quotidien.

Zelazo & Carlson (2012) apportent une autre pièce essentielle : la distinction entre fonctions exécutives « froides » — mesurées en laboratoire, dans un contexte neutre et peu chargé émotionnellement — et fonctions exécutives « chaudes », mobilisées dans des situations à enjeu motivationnel ou émotionnel réel. Un bilan standardisé évalue presque exclusivement le versant froid. Mais le quotidien d'un enfant — une consigne donnée par un enseignant agacé, une dispute avec un camarade, un examen qui compte — sollicite presque toujours le versant chaud. Un profil cognitif « propre » en bilan ne garantit donc pas un fonctionnement fluide en situation réelle.

Ce que ça implique concrètement pour la prise en charge

Trois niveaux d'information sont donc nécessaires, et aucun des trois ne suffit isolément : le diagnostic (même génétique) situe une probabilité, le bilan cognitif précise le profil fonctionnel réel de fonctionnement froid, et l'évaluation psychologique et affective du patient — anxiété, motivation, estime de soi, contexte familial et scolaire — détermine comment ce profil cognitif s'exprimera réellement dans son quotidien.

C'est la combinaison de ces trois niveaux, et seulement elle, qui permet de construire une remédiation neurocognitive pertinente plutôt qu'un programme générique appliqué à une étiquette diagnostique.

Ce que dit l'Evidence Based Practice sur cette question

Ce constat n'est pas qu'une intuition clinique : il découle directement de la définition même de l'Evidence Based Practice. Sackett et ses collègues (1996) la définissent comme l'intégration de trois sources, et des trois seulement : les meilleures données scientifiques disponibles, l'expertise clinique du praticien, et les caractéristiques propres au patient — son contexte, ses préférences, sa situation.

Le diagnostic relève de la première source. Il est nécessaire, mais il n'épuise pas l'EBP : une pratique qui s'arrêterait au diagnostic ne mobiliserait qu'un tiers du triptyque. Les deux autres tiers — l'expertise clinique qui interprète le profil fonctionnel, et les caractéristiques propres à ce patient précis (cognitives et psychologiques) — ne sont pas optionnels. Ils sont aussi constitutifs de l'EBP que la donnée scientifique elle-même.

Autrement dit : appliquer un protocole générique à une étiquette diagnostique n'est pas plus conforme à l'EBP qu'ignorer la littérature scientifique. Les deux écueils consistent à retirer un des trois piliers du triptyque. L'analyse fonctionnelle précise — cognitive et psychologique — n'est donc pas une option clinique parmi d'autres : c'est la condition pour que la prise en charge soit réellement evidence-based, au sens plein du terme.

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Références

Eysenck, M.W., & Calvo, M.G. (1992). Anxiety and performance: the processing efficiency theory. Cognition and Emotion, 6(6), 409–434.

Eysenck, M.W., Derakshan, N., Santos, R., & Calvo, M.G. (2007). Anxiety and cognitive performance: attentional control theory. Emotion, 7(2), 336–353.

Lanfranchi, S., Jerman, O., Dal Pont, E., Alberti, A., & Vianello, R. (2010). Executive function in adolescents with Down syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 54(4), 308–319.

Menghini, D., Addona, F., Costanzo, F., & Vicari, S. (2010). Executive functions in individuals with Williams syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 54(5), 418–432.

Spaniol, M.M., & Danielsson, H. (2022). A meta-analysis of the executive function components inhibition, shifting, and attention in intellectual disabilities. Journal of Intellectual Disability Research, 66(1–2), 9–31.

Zelazo, P.D., & Carlson, S.M. (2012). Hot and cool executive function in childhood and adolescence: development and plasticity. Child Development Perspectives, 6(4), 354–360.